Por Jose Diaz 
Cada año, miles de personas en el mundo reciben un diagnóstico que cambiará sus vidas para siempre. No se trata de una epidemia ni de una enfermedad altamente conocida entre los especialistas, sino de una alteración improbable, a veces única, tan diferente que debe ser encasillada dentro de su propia categoría: las enfermedades raras.
Jennifer Ramos conoce las entrañas de este angustioso proceso. Durante 10 años estuvo buscando un diagnóstico para su hija María Laura, definiendo la situación como “dolorosa y muy difícil”.
En sus primeros meses de vida, María Laura daba indicios de gozar de buena salud hasta que empezó a retrasarse en los hitos de crecimiento y presentar bajo tono muscular. Ahí comenzaron a practicarle una serie de estudios neurológicos que no daban ningún resultado concluyente.
A los tres años, la niña requería las atenciones de una enfermera 24 horas luego de haber sufrido una seria neumonía, varios paros cardíacos y septicemia. Con el paso de los años, la situación se fue agravando y presentó convulsiones e insuficiencia renal, todo esto sin todavía conocer la enfermedad que lo provocaba.
En 2015, María Laura fue sometida en el extranjero a un estudio de exoma, cuyo resultado se tardaba entre seis y ocho meses y, en ese entonces, su costo ascendía a 10 mil dólares.
El exoma es la parte del genoma que contiene todos los exones, que son las regiones del ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifican las proteínas. Aunque representa solo alrededor del 1 a 2 % del genoma humano, contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas asociadas con enfermedades.
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Lamentablemente, cuando, por fin, llegó el diagnóstico de Síndrome TBCK, María Laura había partido al cielo un mes antes, pero, su madre se quedó con la satisfacción de saber qué condición había padecido su pequeña durante esos diez años.
Jennifer asegura nunca haber cuantificado todos los gastos en los que incurrieron ella y su esposo para alcanzar ese diagnóstico. Solo recuerda que “hasta los tres años requería terapia y era viable, unos tres o cuatro mil pesos, no requería medicamentos”.
Luego, debieron obtener un seguro de salud internacional, colocar un ventilador en casa (aparato que puede costar hasta 15 mil dólares), el pago de la enfermera permanente, medicamentos para la gripe que podían ascender a cuatro mil dólares y una cirugía de columna que costó 300 mil dólares.
Inspirada en su propia experiencia, en 2016, Ramos inició la fundación que lleva el nombre de su hija, donde ayuda a familias para la gestión de diagnósticos a través del costoso estudio de exoma, que ya se puede hacer por unos dos mil dólares.
Más de 7,000 enfermedades raras
El TBCK que padecía María Laura es solo una de las más de 7,000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, el 70 % de estas afecciones detectadas en la infancia y el 72 % tiene raíz en una condición genética.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, huérfanas o poco comunes, afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes o a una de cada 2,000, dependiendo la densidad poblacional de la zona medida.
“Las enfermedades raras suelen ser complejas y multisistémicas, afectan a múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves y muertes prematuras”, precisa la entidad en el reporte de la 156.ª reunión de su Consejo Ejecutivo, realizada el pasado 4 de febrero de 2025.
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El informe resalta las dificultades financieras asociadas a los elevados costos en medicamentos y pruebas diagnósticas que acarrean las personas que viven con una enfermedad rara y la falta de un acceso equitativo a dichos productos.
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El 95 % de las enfermedades raras carecen de un tratamiento eficaz.
Además del impacto físico, la carga emocional en los familiares y cuidadores de un paciente con enfermedad rara, quienes podrían llegar a “sufrir discriminación y consecuencias psicosociales como aislamiento, estigmatización y limitación de oportunidades de inclusión social, las cuales suelen intensificarse por la falta de concienciación y de conocimiento públicos, así como por la ausencia, el alcance limitado o la mala aplicación de políticas y apoyo social”.
Cinco años
Elaborar un diagnóstico correcto de una enfermedad rara puede llevar más de cinco años, haciendo que muchas personas nunca reciban una respuesta oportuna o adecuada.
Debido al alto índice de origen genético, la OMS apuesta a los programas de cribado y tamizaje neonatal como una forma de reducir las desigualdades en el acceso a los servicios para pruebas diagnósticas.
RD carece de registro formal
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En República Dominicana no hay un registro formal de pacientes con enfermedades raras, aunque, se cree que al menos 5,000 personas han recibido un diagnóstico, resultado de toda una odisea, en primer lugar, por el poco personal médico capacitado con el que cuenta el país, y segundo, por la enorme carga financiera que representa, ya que la mayoría de las pruebas genéticas deben realizarse en laboratorios privados o enviarse al extranjero.
De acuerdo con estimaciones internacionales, que aseguran que el 5 % de la población sufre de alguna condición rara, en nuestro país, la cifra real pudiera encontrarse entre 650 mil y 750 mil personas.
Actualmente, el acceso al diagnóstico en genética médica en el país es limitado. El Hospital Infantil Robert Reid Cabral, el Hospital Arturo Grullón y el Hugo Mendoza son los únicos tres centros dentro de la red pública que ofrecen atención en esta área, con recursos humanos y técnicos reducidos, con citas que acumulan un tiempo de espera de hasta ocho meses.
“Muchos pacientes optan por hacer el copago e irse al área privada”, aseguró Denisse Vallejo, presidenta de la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), colectivo sombrilla que agrupa a 17 organizaciones aliadas, cada una enfocada en una enfermedad rara distinta.
Resaltó que, en los laboratorios privados, una prueba genética puede costar hasta 400 mil pesos y los pagos son en efectivo o vía transferencia.
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Asimismo, una prueba de electroencefalograma, indispensable para la evaluación completa de los pacientes, no suele tener cobertura en las Administradoras de Riesgos de Salud (ARS), pudiendo ascender a un costo de 20 mil pesos por hora, cuando hay niños que necesitan una evaluación continua por hasta 48 horas.
En ocasiones, cuando las familias cuentan con los recursos, optan por realizar los chequeos fuera del país porque les resulta más ágil y económico.
“En la academia tampoco hay formación específica para enfermedades raras”, agregó.
Es por esto que Adapa aboga para que en la carrera de medicina se imparta una asignatura específica de reconocimiento y tratamiento de enfermedades raras.
“Los síntomas de muchas enfermedades pudieran confundirse, por eso hay que llegar a los elementos que las puedan diferenciar. Pedimos que las enfermedades raras sean declaradas prioridad”, solicitó Vallejo, quien es madre de una niña con una de estas patologías poco habituales.
“Las enfermedades no discriminan. A todos nos puede tocar la lotería genética. Si uno de los padres ya es portador, hay 50 % de probabilidades, por eso es habitual en una misma familia tener la misma patología”, enfatizó.
Históricamente, la región sur del país es la que observa el mayor número de trastornos genéticos que dan origen a enfermedades raras, destacándose casos de Neurodegeneración asociada a la Pantotenato-quinasa (PKAN, en inglés) y de Pseudohermafroditismo.
Enfermedades raras en República Dominicana: retos y oportunidades
Medicinas de alto costo
Claudia Espinal, embajadora en República Dominicana de The Akari Foundation, es madre de Rodrigo, un niño de nueve años, quien padece Distrofia muscular de Duchenne.
Espinal explicó que se trata de una enfermedad genética, degenerativa, que afecta predominantemente a los varones, dándoles una esperanza de vida de apenas 20 años, en el mejor de los casos.
“Mi niño tuvo la dicha y la oportunidad de ser el único dominicano en participar en un ensayo clínico en Estados Unidos, de un tratamiento aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos), donde una sola inyección cuesta 3.5 millones de dólares”, narró.
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“Hay que mejorar las políticas públicas. El procedimiento para adquirir un medicamento de alto costo puede durar hasta un año. Eso produce mucho desgaste, esperando un medicamento disponible a nivel mundial y que aquí no llega”, intervino Vallejo.
La Distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3,500 niños y en su grupo de apoyo, Claudia ha conocido a otras 25 familias dominicanas que viven, al igual que ella, las consecuencias de enfrentar esta condición.
“No tenemos números exactos todavía. Al ser una enfermedad tan rara y no tener un registro a nivel país, no tenemos los datos precisos”, apuntó Espinal.
Ley de Enfermedades Raras
El pasado 25 de marzo, el Senado de la República recibió un anteproyecto de ley para la atención integral de la salud de personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes y de complejo manejo, iniciativa depositada por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), a través de la Comisión de Salud Pública del órgano legislativo.
La iniciativa fue entregada a la presidenta de dicha comisión, la senadora Lía Díaz, junto a los senadores Alexis Victoria Yeb, Dagoberto Rodríguez, Rafael Barón Duluc, y María Mercedes Ortiz.
El anteproyecto, que tomó dos años de consolidación, consta de unas 32 páginas y busca dar visibilidad a los pacientes con enfermedades raras, para lograr sensibilizar a la sociedad, tener la cobertura del Estado a través del sistema de salud en la gestión integral de pacientes, garantizando sus derechos fundamentales.
“Todos los diagnósticos de enfermedades raras comparten la no cobertura, el no acceso a tratamientos, el drama familiar y la discriminación que hay”, indicó Vallejo.
De igual modo, contempla la creación de un Registro Nacional de Pacientes, la implementación de programas de tamizaje neonatal, el acceso equitativo a tratamientos innovadores, la capacitación continua del personal médico y la inclusión social de las pacientes bajo principios de equidad, sostenibilidad y corresponsabilidad social.
También promueve alianzas público-privadas que aseguren presupuesto para investigación y la viabilidad financiera de su ejecución sin representar una carga excesiva para el Estado y la creación de la Dirección de las Enfermedades Raras.
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“Este es un momento para construir juntos y avanzar como país. La aprobación de esta ley representa una oportunidad para garantizar mayor equidad y accesibilidad en nuestro sistema de salud”, expresó Vallejo.
La senadora Díaz se identificó con la iniciativa, recordando que ella también fue diagnosticada con una enfermedad rara cuando era adolescente.
Pasados unos tres meses de haber entregado al Senado el proyecto de ley, Adapa reitera su llamado a la Comisión de Salud para avanzar en la revisión del documento y lograr su pronta aprobación.
“De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el 30 % de los niños diagnosticados con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años. Por eso, contar con un sistema de atención temprana, equitativa y especializada puede hacer una diferencia profunda en la vida de miles de familias”, concluyó Vallejo.
Desde el año 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero.
Esta fecha no fue escogida de manera aleatoria. Se debe a que el mes de febrero es el más “raro” del calendario por ser el más breve, con 28 días de duración, y porque, además, cada cuatro años se le añade un día extra.
Fuente:
diariolibre.com